10月15日，国家卫生健康委医政医管局发布了《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》，要求各地重视罕见病病例诊疗信息登记工作，并做好组织管理、信息登记和日常管理。

新华社北京10月18日电（记者王秉阳）日前，国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》，要求各地重视罕见病病例诊疗信息登记工作，并做好组织管理、信息登记和日常管理。

据介绍，高误诊率、高漏诊率、用药难，是罕见病诊治的共同难题。罕见病又往往因为种类繁多、临床表现复杂多样导致确诊难。专家表示，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。

“开展罕见病病例诊疗信息登记工作，建立信息系统收集罕见病资料，便于了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状，从而为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。”中国罕见病联盟秘书长、医院党委书记张抒扬表示。

罕见病是相对常见病而言的一类危及生命或慢性渐进性的发病率很低的疾病总。我国年版罕见病诊疗指南纳入了种罕见病，其中包含了视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）和多发性硬化（MS）等多种神经系统疾病。

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医院是第一批罕见医院（详见《国家卫?健康委办公厅关于建?全国罕见病诊疗协作?的通知》国卫办医函〔〕号），而神经科又是罕见病最为集中的科室之一，我科在诊疗神经系统罕见病方面具有丰富的经验，特别是在视神经脊髓炎谱系疾病和多发性硬化的诊断和治疗方面处于领先地位。

多发性硬化（multiplesclerosis，MS）是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病，常累及脑室周围、近皮质、视神经、脊髓、脑干和小脑，病变具有空间多发和时间多发的特点。发病率和患病率与地理分布和种族相关。高发地区包括欧洲、加拿大南部、北美、新西兰和东南澳大利亚，发病率为60/～/。赤道穿过的国家国家发病率小于1/，亚洲和非洲国家发病率较低，约为5/。我国属于低发病区，发病率可能与日本相似。

视神经脊髓炎（Opticalneuromyelitis，NMO）是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，由Devic（）首次描述，故亦称为Devic病。近年来，越来越多研究显示NMO临床也可能出现较局限的或较广泛的中枢神经系统受累，因此，年国际NMO诊断小组对NMO的命名和诊断标准进行了修订，确定应用视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitisopticspectrumdisorder，NMOSD）这一术语代替过去的NMO。小样本流行病学资料显示，NMOSD的患病率全球各地区接近，为1/～5/，非白种人群（亚洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民）更为易感。

目前诸多罕见病还面临诊断难、用药难的窘境，但随着我国生物医药发展和医学技术进步，在我们的不懈努力下，相信在未来将会对这些疾病有更深入的认知，在临床、科研和药物研发等领域有更大的突破，提升罕见病防治与保障水平，造福罕见病患者。

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